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¿Qué son las mutaciones BRCA1 y BRCA2?

Te compartimos esta información sobre las mutaciones de los genes BRCA para que médicos y pacientes puedan juntos elegir las mejores opciones de prevención y tratamiento.

El BRCA1 y el BRCA2 son como los "guardianes" de nuestro ADN, encargados de arreglar cualquier daño que pueda ocurrir. Todos heredamos dos versiones de estos genes, una de nuestra madre y otra de nuestro padre. Cuando estos genes tienen ciertos cambios, llamados variantes dañinas, aumenta el riesgo de cáncer, especialmente de mama y ovario.¹

Si alguien hereda estas variantes dañinas, tiene más probabilidades de desarrollar estos tipos de cáncer, a menudo a una edad más temprana. Estas variantes se pueden recibir de cualquiera de los padres, y hay un 50 % de probabilidad de transmitirlas a los hijos. Se trata de variantes que están presentes en todas las células del cuerpo desde el nacimiento.¹

Asimismo, aunque se herede una variante dañina, generalmente también se recibe una versión normal del gen del otro padre. Sin embargo, a lo largo de la vida, esta versión normal puede perderse o cambiar en algunas células, lo que se llama mutación somática. Esto puede llevar a un crecimiento descontrolado de células y, eventualmente, al cáncer si ninguna de las proteínas BRCA1 o BRCA2 funciona correctamente.¹

¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas de las variantes en BRCA1 y en BRCA2?

Las pruebas genéticas ofrecen ventajas importantes, independientemente de si el resultado es positivo o negativo.¹

Si el resultado es negativo, puede brindar un gran alivio al saber que hay menos riesgo de desarrollar cáncer en el futuro. Además, puede ser reconfortante descubrir que los hijos no heredarán la predisposición genética al cáncer y que quizás no sea necesario someterse a exámenes médicos adicionales o intervenciones quirúrgicas para reducir el riesgo.¹

Por otro lado, un resultado positivo en la prueba permite a las personas tomar decisiones fundamentadas sobre su atención médica futura. Esto incluye la posibilidad de tomar medidas proactivas para reducir el riesgo de cáncer, lo que puede implicar seguir un plan de atención médica más específico y preventivo.¹

¿Qué se puede hacer con respecto al riesgo de padecer cáncer si se tiene una mutación BRCA1?

El asesor genético interpretará los resultados y explicará qué tipo de cáncer está relacionado con la mutación genética que se tiene. Basándose en los antecedentes familiares y personales, recomendará exámenes específicos para detectar el cáncer, posiblemente a edades más tempranas o con más frecuencia que lo habitual.²

Estos exámenes pueden incluir mamografías y resonancias magnéticas de mama más tempranas, así como exámenes de próstata y análisis de PSA para los hombres. También pueden hablar sobre la posibilidad de cirugías preventivas, como la extirpación de los ovarios para prevenir el cáncer ovárico, o mastectomías preventivas para reducir el riesgo de cáncer de mama. El asesor genético discutirá los riesgos y beneficios de estas opciones, así como otras alternativas de detección y prevención adecuadas para cada caso.²

¿Cuáles son los riesgos y las limitaciones de las pruebas genéticas?

La mayoría de las pruebas genéticas tienen riesgos físicos mínimos, especialmente aquellas que sólo requieren una muestra de sangre o de células bucales. Sin embargo, las pruebas prenatales como la amniocentesis tienen un pequeño pero real riesgo de aborto espontáneo debido a la extracción de líquido amniótico o tejido fetal.³

Los riesgos más significativos de las pruebas genéticas son de naturaleza emocional, social y financiera. Los resultados pueden generar sentimientos de enojo, tristeza, ansiedad o culpa. Además, pueden generar tensiones familiares al revelar información sobre otros miembros de la familia.³

Es importante tener en cuenta que las pruebas genéticas ofrecen información limitada sobre condiciones hereditarias. No pueden predecir con certeza si una persona desarrollará síntomas, la gravedad de los mismos o la progresión del trastorno. Además, muchos trastornos genéticos carecen de estrategias de tratamiento una vez diagnosticados.³

Es fundamental que un profesional en genética explique detalladamente los beneficios, riesgos y limitaciones específicos de cada prueba.³

Frente al diagnóstico de una mutación en los genes BRCA ¿es necesario operarse por cáncer de mama? ¿Qué tipo de cirugía es la recomendada?

La cirugía preventiva puede ser una opción si:⁴

1. Se tiene una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, u otros genes relacionados con el cáncer de seno, detectados mediante pruebas genéticas.
2. Se tiene antecedentes familiares de cáncer de seno, especialmente si afecta a varios parientes cercanos o a uno a una edad temprana.
3. Si se recibió radioterapia en el tórax antes de los 30 años.
4. Si se ha tenido cáncer en un seno, especialmente con antecedentes familiares.

Sin embargo, la cirugía preventiva no suele ser adecuada para mujeres con un riesgo promedio de cáncer de seno o un riesgo levemente elevado. Es importante tener en cuenta que la cirugía conlleva riesgos y efectos secundarios que pueden afectar la calidad de vida.⁴

Para mujeres con una mutación conocida o altamente sospechosa en BRCA1 o BRCA2, también se puede considerar la extirpación preventiva de los ovarios.⁴

¿Qué otras estrategias de reducción de riesgo existen?

Cuando existe una gran preocupación por el riesgo de cáncer de seno, la mejor opción es hablar con el médico. Basándose en la edad, en los antecedentes familiares y otros factores, el profesional de la salud puede estimar el riesgo y sugerir medidas para reducirlo. Esto podría incluir medicamentos preventivos, pruebas de detección más frecuentes o cambios en el estilo de vida, como hacer ejercicio regularmente, mantener un peso saludable y limitar el consumo de alcohol.⁴

Este material es de carácter educativo e informativo únicamente, no sustituye ni reemplaza la consulta médica, y en ningún caso deberá tomarse como consejo, tratamiento o indicación médica. Ante cualquier duda deberá consultar siempre con su médico tratante.