• Recursos e información
• Genética y cáncer de mama: el ABC

Genética y cáncer de mama: el ABC

Leé este artículo y aprendé cómo funcionan los genes, su comportamiento, su herencia y su relación con el cáncer.

¿Qué son los genes?

Los genes son como las instrucciones básicas de nuestro cuerpo. Están hechos de ADN y algunos de ellos actúan para indicarnos cómo producir proteínas. Aunque no todos los genes realizan esta tarea. En los humanos, los genes pueden ser muy pequeños o muy grandes. Según investigaciones científicas, los seres humanos tenemos entre 20,000 y 25,000 genes.¹

Cada persona recibe dos copias de cada gen, una de cada progenitor. La mayoría de los genes son iguales en todas las personas, pero hay algunos que pueden tener pequeñas diferencias. Estas diferencias se llaman alelos y contribuyen a lo que nos hace únicos físicamente.¹

¿Cómo funcionan los genes?

El código genético puede explicarse como las instrucciones dentro de un gen que le dicen a una célula cómo hacer una proteína especial. Este código está escrito usando cuatro letras: A, C, G y T, que representan diferentes partes del ADN. Estas letras se combinan en grupos de tres para formar "codones", y cada codón indica qué aminoácido usar en la proteína que se está produciendo.²

¿Cómo recibimos esa información genética?

Los genes vienen en pares, al igual que los cromosomas. Cada persona recibe una copia de cada gen de los padres, y ellos transmiten características como el color del cabello y de la piel.³

¿Qué son las mutaciones genéticas?

Una mutación es cualquier cambio en la "receta" de una célula, que está escrita en su ADN. Estos cambios pueden ocurrir porque las células se dividen de manera incorrecta o debido a sustancias del medio ambiente que pueden dañar el ADN. Algunas mutaciones pueden ser malas para la célula, otras pueden ser buenas y algunas no tienen ningún efecto en absoluto. Si una mutación ocurre en las células que forman los óvulos o los espermatozoides, puede ser heredada, pero si ocurre en otros tipos de células, no se transmite a la descendencia. Algunas mutaciones pueden causar enfermedades como el cáncer. A veces, las mutaciones también se llaman "variantes".⁴

¿A qué se llama mutación somática?

Una mutación somática es un cambio en el ADN que sucede después de que una persona ya está concebida, es decir, después del nacimiento. Estas mutaciones pueden ocurrir en cualquier célula del cuerpo, excepto en las células reproductivas (los espermatozoides y los óvulos), por lo que no se heredan a los hijos. A veces, estas alteraciones pueden provocar cáncer u otras enfermedades. También se les llama variantes somáticas.⁵

¿Se hereda el cáncer?

Es importante saber que no todos los casos de cáncer que ocurren en familias son causados por un síndrome hereditario de cáncer. Debido a que el cáncer es bastante común y afecta a muchísimas personas en el mundo en algún momento de sus vidas, es posible que haya varios familiares con cáncer sin que haya un factor hereditario.

A veces, el cáncer puede ser más frecuente en ciertas familias porque comparten ciertos hábitos, como fumar, o están expuestos a factores que aumentan el riesgo de cáncer, como la obesidad.

Sin embargo, en otros casos, el cáncer puede ser causado por un gen anormal que se hereda de generación en generación. Aunque se les llama cánceres hereditarios, lo que se hereda realmente es el gen anormal que puede aumentar el riesgo de cáncer, no el cáncer en sí mismo. Se estima que sólo alrededor del 5% al 10% de todos los casos de cáncer están directamente relacionados con defectos genéticos heredados de uno de los padres.⁶

Este material es de carácter educativo e informativo únicamente, no sustituye ni reemplaza la consulta médica, y en ningún caso deberá tomarse como consejo, tratamiento o indicación médica. Ante cualquier duda deberá consultar siempre con su médico tratante.