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Antecedentes familiares en el cáncer de mama

¿Tenés o tuviste familiares directos con cáncer de mama? ¿Querés saber cuánto podría influir este antecedente en tu salud? Te ayudamos a resolver las dudas más frecuentes.

El cáncer de mama hereditario sucede cuando hay más de una persona en una familia que ha tenido cáncer de mama. A menudo, el cáncer de mama surge en una sola persona de la familia sin una causa clara. Sin embargo, aproximadamente del 5 al 10% de los casos se consideran hereditarios, lo que indica que hay más posibilidades de padecer la enfermedad si un familiar la tiene. Esto se debe a la presencia de genes que pueden pasar de una generación a otra en la familia y aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama de manera dominante.¹

¿Qué puede esperarse del asesoramiento genético?

Un especialista en genética puede analizar el riesgo personal de tener ciertos tipos de cáncer basándose en los antecedentes médicos de la familia. También, explicará qué pruebas genéticas están disponibles para brindar más información sobre el riesgo.²

Decidir si se deben hacer pruebas genéticas para conocer el riesgo de tener cáncer hereditario puede ser complicado. El asesor hablará sobre el proceso de las pruebas, lo que pueden revelar y lo que no, y qué tan precisas son. Además, se evaluará cómo los resultados de las pruebas podrían afectar las emociones, el bienestar mental y la familia. Esta información ayudará a decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para cada caso.²

Los asesores genéticos también pueden ofrecer orientación sobre:²

• La detección temprana del cáncer y las opciones de detección
• Maneras de reducir el riesgo y prevenir el cáncer
• Opciones de diagnóstico y tratamientos disponibles
• La confidencialidad de la información genética
• Cómo hablar con la familia sobre el riesgo de cáncer hereditario.

¿A quiénes se llama familiares de primer grado?

Un pariente de primer grado es alguien en la familia con quien se comparte alrededor de la mitad de los genes. Estos incluyen padres, hermanos y hermanas, e hijos. Cuando se consulta a un asesor genético, es probable que pregunten sobre los parientes de primer grado. Esto se debe a que comparten una cantidad significativa de información genética.³

¿Por qué la historia familiar es importante?

La genética nos ayuda a entender:

• Por qué somos diferentes de los demás.
• Por qué compartimos ciertos rasgos con nuestra familia.
• Por qué algunas enfermedades, como la diabetes o el cáncer, pueden ser hereditarias.
• Es importante conocer nuestro historial médico familiar para mantenernos saludables.
• Debemos llevar nuestro historial médico familiar cuando visitemos al médico.

Aprender sobre nuestra salud familiar nos ayuda a tomar decisiones saludables y bien informadas. Es importante tomarse el tiempo para entender cómo afecta nuestra salud y qué podemos hacer al respecto.⁴

¿Qué significa el panel genético?

Un panel de genes es una prueba que busca cambios en más de un gen. Se utiliza para identificar enfermedades cuando una persona tiene síntomas que podrían ser causados por diferentes problemas de salud o cuando la enfermedad sospechada puede ser generada por cambios en muchos genes diferentes. Por ejemplo, hay muchas razones genéticas diferentes por las cuales alguien podría tener epilepsia.⁵

¿Cómo se hacen los estudios genéticos?

Una prueba genética es cuando examinan una pequeña muestra del cuerpo, como sangre, piel o cabello, para estudiar el ADN, los cromosomas o las proteínas. Esto ayuda a ver si hay cambios o mutaciones que podrían estar relacionados con alguna enfermedad genética. Estas mutaciones pueden afectar todo un gen o sólo una parte, lo que puede causar problemas en el funcionamiento del cuerpo y llevar al desarrollo de una enfermedad.⁶

Cuando el cáncer es hereditario, ¿sólo se presenta en personas con familiares que tienen o tuvieron cáncer?

El cáncer no siempre viene de la familia. La mayoría de las veces, las personas que lo tienen no tienen parientes con la misma enfermedad. Pero a veces, el cáncer puede ser causado por un gen raro que se transmite de padres a hijos a lo largo de las generaciones. De esta forma, ciertos tipos de cáncer son más comunes en algunas familias que en otras personas. Por ejemplo, el cáncer de piel, mama, ovarios, próstata y colon a veces ocurre más seguido en familias.⁷

¿Qué frecuencia tienen las formas hereditarias de cáncer?

Aunque los llamamos "cánceres hereditarios", en realidad lo que se hereda es dicho gen raro que puede provocar cáncer, no el cáncer en sí. Se piensa que sólo alrededor del 5% al 10% de todos los casos de cáncer están directamente relacionados con estos genes defectuosos (llamados mutaciones) que se heredan de uno de los padres.⁸

¿Quiénes deberían ser derivados para consideración de asesoramiento genético?

Cuando una persona tiene antecedentes familiares o personales y ciertas señales de un posible cáncer hereditario, es importante que se someta a una evaluación de riesgo de cáncer. Estas señales pueden variar según el tipo de cáncer y el síndrome hereditario específico. Se han establecido criterios para ayudar a identificar quiénes podrían beneficiarse de asesoramiento genético.⁹

Algunas señales que podrían indicar un cáncer hereditario incluyen:⁹

• Que el cáncer comience a una edad inusualmente temprana, como el cáncer de mama antes de la menopausia.
• La presencia de múltiples cánceres primarios en la misma persona, como cáncer de colon y de endometrio.
• Cáncer en ambos órganos pareados del cuerpo o múltiples tumores en el mismo órgano.
• Varios miembros de una familia que tienen el mismo tipo de cáncer.
• La presencia de cánceres en varias generaciones de una familia, lo que sugiere una herencia genética dominante.
• La aparición de tumores poco comunes o en partes del cuerpo poco comunes.
• Cánceres que no se ajustan al patrón típico, como cáncer de mama en hombres.
• Tumores con tipos de células poco comunes.
• Cánceres poco comunes que están relacionados con defectos congénitos.
• Pertenecer a una población étnica o geográfica con un mayor riesgo de cánceres hereditarios.

Este material es de carácter educativo e informativo únicamente, no sustituye ni reemplaza la consulta médica, y en ningún caso deberá tomarse como consejo, tratamiento o indicación médica. Ante cualquier duda deberá consultar siempre con su médico tratante.